Kort beskrivelse
Oslo Universitetssykehus HF, Barne og undomsklinikken, Nyfødtscreeningen mottar årlig ca 60 000 blodprøver på filterpapir for å screene for 25 alvorlige tilstander. Som et ledd i utvikling av tilbudet til å omfatte SMA-screening ønsker vi å anskaffe et digitalt PCR-instrument til fleksibel og nøyaktig kvantitering av antall kopier av SMN2. Vi vil analysere alt fra noen hundre prøver og oppover pr år, avhengig av behov.