Kort beskrivelse
Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus (OUS) har til hensikt å anskaffe 2 stk sekvensatorer fra PacBio til å lese lange fragmenter ved DNA- og RNA-sekvensering (long-read). Instrumentene skal benyttes til diagnostikk, og supplementere dagens diagnostikk basert på short-read sekvensering. Dette fordi long read sekvensering detekterer noen typer genetisk variasjon bedre enn SRS, eksempelvis større strukturelle avvik og metyleringsstatus. Det skal derfor gjennomføres metodeoverføring fra nåværende short-read-sekvensering til ny long-read-sekvensering for utvalgte medisinske indikasjoner, og det er derfor svært viktig at disse sekvensatorene leverer sekvens av svært høy kvalitet og reproduserbarhet.