Verktøy for varianthåndtering av DNA

Hanke lühikirjeldus

Sykehusinnkjøp HF, på vegne av St. Olavs Hospital HF, har som intensjon å gå til anskaffelse av systemet Cartagenia Bench Lab fra Agilent Technologies.

Cartagenia Bench Lab er et verktøy for varianthåndtering av data fra Next Generation Sequencing av DNA. Verktøyet utfører annotering av varianter, filtrering av varianter og klassifisering av varianter i henhold til ACMG-kriterier. Verktøyet fungerer også som in-house database for varianter, samt muligheter for deling av varianter og variantinformasjon med andre medisinsk genetiske laboratorium i Norge.